A Torino, e nello specifico alla Città della Salute e della Scienza - polo sanitario più grande a livello nazionale ed europeo - l'ospedale Sant’Anna ha inaugurato la sala operatoria dedicata alla chirurgia profilattica per le pazienti portatrici di mutazioni genetiche (BRCA1 e BRCA2 in particolare).

E proprio nel capoluogo piemontese è stato effettuato il primo intervento di mastectomia profilattica e ricostruttiva su una donna di 45 anni con una mutazione genetica BRCA2 nota. Nella sua famiglia esistevano già tre casi di tumori alla mammella ed un caso di tumore all'ovaio, tutti con mutazione genetica accertata.

Un’opzione salvavita per chi convive con mutazioni genetiche

In Italia, sono oltre 150mila le persone che convivono con i geni BRCA1 e/o BRCA2, mutazioni che determinano una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. L’accesso a interventi chirurgici preventivi, come la mastectomia e l’annessiectomia (che consiste nella rimozione delle ovaie e delle tube uterine, ndr) profilattica, rappresenta un’opzione fondamentale per ridurre il rischio di malattia e migliorare la qualità della vita.

Un modello di medicina personalizzata

Il Direttore della Ginecologia e Ostetricia 4 Saverio Danese sottolinea come l’attivazione di questa sala operatoria rappresenti un’evoluzione naturale del lavoro portato avanti in questi anni dall’ambulatorio di Patologia Eredo-Familiare. “L’obiettivo è offrire alle pazienti un percorso chiaro e strutturato, in cui la prevenzione chirurgica non sia solo un’opzione, ma una scelta consapevole supportata da un team multidisciplinare dedicato” ha spiegato a La Repubblica Danese. L’attivazione della chirurgia profilattica presso la CDSS rappresenta un modello innovativo nella gestione delle pazienti con mutazione genetica, e sottolinea l’importanza di una medicina personalizzata e di un approccio integrato che mette al centro la salute ed il benessere delle donne.

La nuova sala operatoria dedicata permetterà di ottimizzare i tempi di intervento e garantire alle pazienti un’assistenza multidisciplinare all’interno di un percorso strutturato, che integra il lavoro di ginecologi oncologi, chirurghi senologi e plastici, anatomia patologica, radiologi, genetisti e psicologi. Ma ci sarà spazio anche per il supporto psicologico, che riveste un ruolo cruciale nel guidare le pazienti in scelte complesse, assicurando un accompagnamento personalizzato prima e dopo l’intervento.

I numeri in Piemonte e il ruolo di ACTO

Nella popolazione piemontese si stima che le donne portatrici di mutazioni BRCA siano 13709, delle quali quasi 10.000 tra i 25 ed i 74 anni, pari a 1 caso ogni 155 abitanti. La stima delle portatrici finora identificate tramite test genetico è mediamente del 10%, ovvero circa 1000 donne che potrebbero beneficiare quindi dell'intervento preventivo. In generale la popolazione ad alto rischio eredo-familiare è di circa il 2% della popolazione generale.

Per ACTO (Alleanza contro il tumore ovarico e i tumori ginecologici) Piemonte questa apertura rappresenta un grande traguardo, ottenuto grazie all’impegno nelle politiche di advocacy ed alla stretta collaborazione tra sanitari ed istituzioni.

L’impatto delle testimonianze pubbliche

Negli ultimi anni l’importanza della prevenzione è stata sottolineata anche da testimonianze pubbliche di grande impatto, come quella della modella Bianca Balti, che ha scelto di sottoporsi ad una mastectomia preventiva dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione genetica. Il suo gesto ha contribuito ad accendere i riflettori sull’importanza della chirurgia profilattica quale strumento di prevenzione per le donne ad alto rischio.

Prevenzione e informazione: la chiave per battere il tumore

Si può parlare di tumore anche per dare conto di notizie positive, e questo è uno di quei fortunati casi. Perché se è vero che i dati che riguardano l'incidenza del cancro nella popolazione (che vanno comunque ricordati per sottolineare l'importanza della prevenzione: il tumore al seno è una neoplasia che in Italia colpisce, ogni anno, circa 55.000 donne, una su otto nell’arco della vita e che si conferma il più diffuso nel genere femminile), dati paralleli ci dicono che guarire è sempre più possibile. In particolare in Italia.

Alla base di tutto, però, e va sempre ricordato, c'è la prevenzione. Ogni donna dovrebbe sottoporsi con regolarità e con cadenza annuale a una visita ginecologica, anche in assenza di particolari problemi o sintomi. Con lo scopo di aumentare la consapevolezza e promuovere la prevenzione dei tumori che colpiscono le donne - oltre quello al seno, c'è quello all'endometrio, alle ovaie, al collo dell’utero, alla vulva e vagina - il 20 settembre è stata istituita la Giornata Mondiale dei Tumori Ginecologici.

I dati parlano chiaro: la prevenzione funziona

La prima arma contro il diffondersi di qualsiasi tipo di tumore è infatti l’educazione alla prevenzione. Se il cancro al seno è quello più diffuso nella popolazione femminile (lo scorso anno sono stati stimati 185.000 nuovi casi), quello all’ovaio riguarda circa 5.200 donne, quello alla cervice uterina, che nel 97% dei casi è causato da un’infezione da papilloma virus, colpisce ogni anno 2.400 donne, mentre quello all’endometrio circa 10.200. Sottoporsi a screening regolari è quindi prioritario per limitare i rischi di ammalarsi.

Quindi prevenzione prima, e cure poi. E sull'andamento di quest'ultime, il Congresso mondiale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO) tenutosi a Chicago a giugno 2024, aveva affermato che oggi, grazie ai progressi scientifici che corrono sempre più veloci, ci si lascia stupire più dal numero di pazienti guariti dal tumore che da quelli che non ce l'hanno fatta. Il convegno dal titolo The Art and Science of Cancer Care: From Comfort to Cure, ha messo in luce come in Europa, dal 1988 a oggi, i progressi contro il cancro abbiano salvato più di 6 milioni di vite (6.183.000). Negli Stati Uniti, in 30 anni (1991-2021), la mortalità oncologica è diminuita del 33% e sono stati oltre 4 milioni i decessi per tumore evitati. In aumento anche la prevalenza, cioè il numero di persone che vivono dopo la diagnosi di cancro. In Europa sono 23,7 milioni di cittadini (12,8 milioni donne e 10,9 milioni uomini), con un aumento del 41% in 10 anni (2010-2020). E il nostro Paese registra il più alto numero di donne vive dopo la diagnosi in rapporto alla popolazione: 6.338 casi per 100mila abitanti, pari a circa 1.939.000 cittadine. L'Italia, insomma, è il Paese con il più alto numero di donne vive dopo la diagnosi.